Gen Huérfano…..enfermedades del Siglo XXI

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9 de diciembre del año 2016, 18:00 hrs peso  2,600 kg /48 cms

Digamos que en la vida todo pasa por algo, siempre me he refugiado en esa frase un poco “cliché” pero estar en la situación es otra cosa , mis ganas de ayudar y  preocupación por descubrir el  que?como?y para que? se  nos ha pasado por la mente , esto me han llevado a compartir esta personal historia con ustedes. Si conoces a alguien que tenga una historia parecida compártelo, siempre en bueno escuchar más historias y poder recibir ayuda de otro .

Amanda es nuestra segunda hija, Julieta ya tiene 6 años, Valeria quien tiene 17 es la mayor .Ser padres es lo mejor que nos puede pasar en la vida y siempre  esperamos a nuestros hijos con muchas ansias y en lo personal mis hijas son mi motor del día a día…. por ellas daría la vida. Al nacer podría decir que es inexplicable la emoción, quienes han vivido esto, podrán entenderme.

Después del mes de vida  y con la aprobación del doctor nos fuimos de vacaciones , donde solo nos dedicamos a disfrutar; campo, aire puro todo es perfecto cuando no hay que estar preocupados del horario, que cocinar,  solo disfrutar… . Amanda crecía muy bien según sus tiempos, disfrutabamos mucho  y al finalizar nuestras vacaciones decidimos venir a vivirnos a concepción….desición que nos llevo años !

Pareciera que todo se dio para que hoy en dia agradezcamos este cambio….luego de vivir muchos años en Santiago, emprendiendo nuestros proyectos deportivos y cumpliendo sueños ahora vendría uno mas grande, comenzar nuevamente nuestro proyecto de vida en el sur de Chile, región del Bio-Bio ” Concepción ”

Hoy en día vivimos una situación especial con Amanda y  su desarrollo; cuando todo comenzaba a funcionar como uno se lo espera, la vida nuevamente nos enfrenta a un nuevo desafío, asimilar un retraso psicomotor, posible trastorno del desarrollo, con un leve espectro autista y mucho trabajo para que la estimulación sea parte del día a día .

Gracias al pediatra , comenzó la búsqueda de todos los cambios  que  luego comentaremos …..esto recién comienza .

 

 

ENFERMEDADES GENETICAS DEL SIGLO XXI

La genetica en el siglo XXI ha tenido grandes avances en el campo de la salud. En la actualidad se conoce que hay algunas enfermedades que se pueden transmitir hereditariamnente y que estas pueden ser prevenidas si se tratan o corrigen a tiempo. Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una enfemedad causada por a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Destacan las enfermedades hereditarias, que son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

* Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:

 

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Tourette
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Rett

 

QUE ES LA GENETICA

La genetica es una ciencia la cual implica un conocimiento cierto de las cosas, por sus principios y causas. Las cosas son: las leyes y principios que gobiernan las semejanzas y diferencias entre los individuos de una misma especie (conjunto de cosas semejantes entre si por tener una o varios caracteres comunes entre si)
Es la rama de la biologia que estudia la herencia y sus variaciones
¿QUE ES LA HERENCIA?
Es el conjunto de caracteristicas fisicas y psiquicas que se transmiten de padres a hijos
¿QUE ES UN GEN?
Es la unidad de la herencia
¿QUE SON LOS CROMOSOMAS?
Son estructuras contenidas en el nucleo de cada celula, y su funcion es transmitir la herencia. Estan formados de DDN.
¿QUE ES UN CARACTER?
Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos
¿QUE ES EL GENOTIPO?
Es la caracteristica biologica de un ser que resulta de la union de un ovulo con un espermatozoide.
¿QUE ES EL FENOTIPO?
Son las caracteristicas que presenta un individuo (su aspecto).
¿CUALES SON LAS 2 CARACTERISTICAS QUE SE TRANSMITEN DE PADRES A HIJOS?
Una es gen dominante (aquel que aparece en la primera generacion filiar), y la segunda es el gen rescesivo(aquel que aparece a partir de la segunda generacion filiar)
¿QUE ES UNA MUTACION?
Es un cambio brusco en el fenotipo y genotipo de un ser ocasionada por la gente mutante.

En el año 2006 se cumplieron 100 años del nacimiento de la genética como disciplina científica si se comienza a contar a partir del año 1906, al celebrarse en Londres la tercera conferencia internacional organizada por la Royal Horticultural Society en la cual, la palabra Genética apareció encabezando el título del reporte de la misma. En este histórico evento, William Bateson tuvo a su cargo la conferencia inaugural bajo el título “El Progreso de la Investigación Genética”. Al inicio del siglo XX se habían redescubierto las Leyes de Mendel y aparecieron editados comunicaciones sobre hallazgos de defectos hereditarios en humanos en el volumen 65 del 1906 de la revista Brain, bajo el título An adress on Mendelian heredity and its application to man. El desarrollo de esta tercera conferencia motivó la reflexión sobre el papel de la enseñanza y la investigación de la genética dentro del sistema universitario de la época.

Los avances de investigaciones en organismos como la Drosófila melanogaster, incrementaron los conocimientos sobre la genética formal. En los años 1906 y 1960. se producen sucesivamente una serie de descubrimientos y observaciones que repercutieron significativamente en el desarrollo de la Genética Humana, sucesos como la herencia mendeliana de errores congénitos del metabolismo, de los sistema de grupos sanguíneas ABO y Rh, la separación de las moléculas de hemoglobina humana por electroforesis, el modelo de la estructura del ADN, la introducción de métodos matemáticos para el análisis de grupos de ligamiento autosómicos, el descubrimiento del número de cromosomas humanos en el 1956 con el uso de la colchicina y del shock hipotónico, la identificación de las primeras aberraciones cromosómicas en 1958 y el descubrimiento en 1960, de la fitohemaglutinina en la estimulación de división celular de los linfocitos, la identificación de patrones de bandas en los cromosomas humanos. Estos eventos, tuvieron no solo gran repercusión en la Genética Humana como la ciencia de la variabilidad en términos de variación de genes humanos específicos, sino también en el nacimiento de la Genética Médica como la disciplina que contribuye al conocimiento del genoma humano a partir de mutaciones que afectan la salud humana y también en la Genética Clínica como especialidad médica que dirige las principales aplicaciones de la genética en función del diagnóstico, pronóstico, tratamientos y prevención de estos trastornos en la práctica clínica diaria. Del 60 al 80 se producen un número creciente y vertiginoso de eventos en términos de nuevos conocimientos y tecnologías que repercuten de forma especial en las Ciencias Médicas, se descubre el código genético, las primeras aberraciones cromosómicas de estructura, los medios de cultivo de células, cultivo de células de líquido amniótico y con ello el diagnóstico prenatal citogenético, clonado de segmentos de ADN de células eucariotas, los anticuerpos monoclonales, los intrones y exones de los genes nucleares, la estructura del gen beta globina, el primer diagnóstico genético usando tecnología del ADN, los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), por solo citar algunos. Sin embargo, las décadas del 80 hasta el 2000 revolucionaron de forma especial la Genética Humana en términos de nuevos conocimientos y de tecnologías que permitieron la manipulación del ADN humano y que marcaron un nuevo impacto en la medicina.

El año 1988 da inicio a las investigaciones del Proyecto Genoma Humano. En abril de ese mismo año se publicó un editorial en la revista American Journal of Human Genetics en el que su autor, Carl A. Huether, comenta con preocupación, la deficitaria correspondencia entre la cobertura científica y tecnológica refiriéndose a las enormes posibilidades del ADN recombinante para las Ciencias Médicas y la falta de conocimientos en genética médica en la formación del médico, quien tendría que enfrentar la impronta de tales resultados en la salud del individuo, su familia y en la sociedad y recomienda incluir o ampliar estos conocimientos sobre la disciplina Genética Médica en los programas de los estudiantes de medicina.

 

Volviendo al estudio de Amanda …Todos los exámenes realizados a la fecha  resultaron  estar bien, el único que aparece un poco alterado fue el EEG (electroencefalograma)….esto según el neurólogo se mejora con mucha estimulación. Por recomendación del neurólogo fuimos a realizar terapia con una kinesiologa, quien hasta el día de hoy controla a Amanda y nos propone metas : sentarse y  gatear antes de los 2 años .

Incorporamos también sesiones de Hipoterapia el cual fue muy bueno y receptivo por Amanda,

 

 

Luego de realizar todos esos exámenes nos derivo don de una genetista,  quien también nos recomendó Estudio celular de síndrome de Angelma, luego de un mes de espera este también resulto sin ningún diagnostico .

 

A partir de Octubre 2016 , Amanda asiste al instituto Down donde trabajan con Emma estimulación temprana,un equipo que además cuenta con  kinesiologa, fonoaudiologa y la tía Dai qur da mucho amor.

Hitos importantes durante el año de vida

  • A los 4 meses Amanda balbuceaba….dejo de hacerlo
  • Amanda se giraba de espalda/ barriga …..dejo de hacerlo
  • Su lengua protuye hacia afuera constantemente (posible hipotonia)
  • Pediatra a los 4 meses descubre estrabismo en el ojo izquierdo
  • 1º examen Resonacia de cerebro “posible Microcefalia” descubrir que no se estaba cerrando la fontanela antes de tiempo.
  • Al cumplir el año aun no logro sentarme, duermo mucho alrededor de 14 horas, como muy bien todo molido.
  • Luego de un tiempo nos dimos cuenta que Amanda no seguía balbuceando y tampoco avanzaba en la parte motora, ya no se gira como antes, además tenia muchas ausencias que con el tiempo han ido disminuyendo .
  • Comenzamos terapia del ojo con parche, tapando el derecho para que el izquierdo trabaje.
  • Durante el año 1-3: ya reconozco mi nombre y realice mi primera manipulación. Lloro cuando mi mama me deja en el instituto down.
  • Luego de mi segundo estudio de estrabismo, seguimos con el trabajo del parche y ahora tendré que comenzar a utilizar anteojos.
  • Como de todo: legumbres, carne , pollo, verduras, tomo leche colun.
  • Amanda no llora mucho….solo cuando tiene hambre, pero ahora hemos descubierto que cuando la dejamos en el instituto si tiene una reacción al dejarla.
  •  Hasta la fecha todas sus vacunas al dia….este hito fue un interrogante en un momento, llegamos a pensar que alguna vacuna había afectado el desarrollo de amanda, aún sigue en investigación .
  • A veces debemos darle lactosa para regularizar la digestión, la alimentación es muy importante!!
  • La estimulación temprana es parte muy importante para desarrollar el área psicomotriz

EXAMENES REALIZADOS:

Estudio metabólico ✅

Tándem✅

Tiroides✅

Orina✅

Exámenes genéticos (SINDROME DE ANGELMAN)✅

EEG✅

RM✅

Exámenes genéticos (MICROARRAY)

 

 

 

 

 

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